키 수술을 받은 31세 연골무형성증 난쟁이 여성의 변신

키 수술을 받은 31세 연골무형성증 난쟁이 여성의 변신

 

미국 Maryland출신으로 왜소증을 가지고 태어나 수개월에 걸쳐 고통스러운 팔다리 길이 늘리기 시술을 견뎌낸 Chandler Crews(31)는 자신의 경험(그리고 새로운 모습)을 바탕으로 이 유전적 질환에 대한 인식을 높이기 위해 노력하고 있다.비영리 단체인 Chandler Project를 이끌고 있는 그녀는

자매처럼 자라기를 기대했던 자신의 아픈 이야기를 전하지만, 크게 실망했던 경험을 공유한다.

 

Highlights

*31세의 Chandler Crews는 왜소증의 가장 일반적인 형태인 유전성 난조증을 가지고 태어났다.

*그녀는 16세부터 여러 번의 사지 길이 연장 수술을 받았다.

*그녀의 수술은 구부러진 다리를 교정하고 통증을 줄였으며, 그녀가 더 독립적으로 살 수 있도록 도왔다.

 

그러고 나서 그녀가 16세가 되었을 때, 그 날이 왔다. 그녀의 다리와 팔을 위한 세 번의 뼈 절단 및 늘리기 수술 형태로 말이다.

다행히도 이 수술은 필요하다고 판단되어 그녀의 생명보험으로 커버되었다.

오늘날, 그녀는 자랑스럽게도 152cm의 키를 가지고 있으며, 그 모든 크기를 이용해 소식을 전파하고 있다.

 

Chandler Crews는 2살이 되었을 때 이미 '왜소증'이라는 단어를 말할 수 있었다.

 

“나는 말을 할 수 있을 때 "연골무형성증(achondroplasia)’’이라는 단어를 알고 있었다.“2살 때 나는 ‘나는 연골무형성증이 있어’라고 말할 수 있었다.”

이 발언은 Crews의 어린 마음이 그 단어의 의미를 이해하지 못함에도 불구하고 나왔다.“나는 그것이 무엇을 의미하는지 완전히 이해하지 못했다.” 라고 그녀는 FGFR3 유전자에 의해 유발되는 가장 흔한 형태의 난쟁이에 대해 적었다.

이 경우, 정상 크기의 몸통에 비해 더 큰 이마와 비례적으로 더 작은 팔다리가 특징이다.

 

*연골무형성증(Achondroplasia)

연골무형성증은 유전 질환의 하나로 왜소증을 유발하며, 상염색체 우성으로 유전된다. 이 질환을 가진 성인의 평균 신장은 작아,약 120 ~ 130 센티미터이다. 또한 팔다리가 짧으며, 머리가 크고 이마가 튀어나왔다. 대개 생명에는 큰 지장이 없다.

Crews의 어린 시절은 병원 방문으로 특징지어졌다.

 

“내가 4살 정도 되었을 때, 난 난쟁이가 된 것이 내가 댄스 수업의 모든 소녀들보다 작았던 이유라는 것을 알고 있었다. 나이가 들면서 점점 더 그것을 

이해하게 되었다”고 그녀는 계속 말했다.

이 변종의 영향은 크기와 외모를 넘어선다. 크루즈의 경우, 이것은 그녀의 어머니가 갑자기 딸의 생명을 앗아갈까 두려워하며 살게 했다.

 

이러한 두려움은 연골무형성증 환자가 직면한 귀 감염, 구부러진 다리, 척추 만곡, 청력 상실 등 일련의 동반 질환에서 비롯되었다.
더 큰 위험은 뇌간 압박과 심각한 수면 무호흡증의 위협에서 비롯되었다.
이러한 증상 덕분에 크루스의 어린 시절은 병원 여행이 특징이다.

사람들은 Crews가 "show dog"인 것처럼 머리를 쓰다듬는 습관이 있었다.

 

돌이켜보면, 현재 31세인 그녀에게 가장 큰 상처를 준 것은 사람들이 그녀를 대하는 방식이었다.“오랫동안 내가 받은 칭찬과 친절한 말들은 진심이라고 생각했지만, 사실 그건 모두 겉치레에 불과했다”고 그녀는 회상했다.오빠는 지능 때문에 칭찬받고, 언니는 예술로 칭찬을 받는 동안, Crews는 ‘그냥… 내가 되어서’ 머리 쓰다듬는 것을 받았다.그녀는 머리 쓰다듬을 받고, 사람들이 그녀의 손을 흔들고 싶어했기 때문에 ‘show dog’처럼 느꼈던 기억이

난다.16세가 되었을 때, 그녀는 이러한 사람들에게 만지는 것을 좋아하지 않는다며 목소리를 내기 시작했다.

 

 

그녀의 단호함은 그녀가 "예의가 없다"는 이유로 부모에게 훈육하라는 요청으로 이어졌다.

 

사지 길이 연장 시술을 받기로 결정한 것은 고통 때문이었지만, 그녀는 "그냥 정상이고 싶었다"고 말했다.

 

Crews는 같은 나이에 사지 길이 연장 수술을 시작했다."16세에 나는 7개월을 휠체어를 타고 지냈다"고 회상하며, 3년 후 다시 그 시술을 받았다.

이러한 일들은 그녀의 부모가 그녀의 왜소증을 받아들인 이야기에 부정적인 영향을 미쳤다.

 

그녀는 자신의 동기를 설명하며 말했다:

 “내가 길어지기로 한 선택은 무엇보다도 내 건강을 위해서였습니다. 내 다리는 너무 휘어져서 곧게 펴야 했습니다. 그리고 그 불균형으로 인해 엉덩이와 허리 통증이 생겼습니다.”

 

그녀의 두 번째로 큰 우선순위는: “나는 또한 그냥 정상이고 싶었습니다.”

 

“나는 대학에 가서 가장 친한 친구와 기숙사에 살고, 캠퍼스에서 클래스 간에 걸어 다니고 싶었습니다. 

학생 장애 서비스에 도움을 요청하고 싶지 않았습니다. 나는 적응 장치 없이 차를 운전하고 싶었습니다.”라고 그녀는 설명했다.

 

"오늘 26세입니다." 그녀는 2020년 Love What Matters에 썼다. "저는 통증 없이 독립적으로 행복하게 걷고 있는 반면, 연골무형성증을 앓고 있는

제 또래의 일부 여성들은 단지 상태 때문에 평생 휠체어에 갇혀 있다.

"나는 결코 연장이 그들을 위해 그것을 막았을 것이라고 말하는 것이 아닙니다. 하지만 연골무형성증에 관해서는 어떤 카드를 받게 될지 결코 알 수 없습니다."

Crews는 그녀의 긴 팔이 그녀에게 가장 큰 의미가 있다고 말했다.

 

Crews의 인스타그램 계정은 왜소증 원인을 위한 능동적인 옹호자를 나타낸다."사지 연장에 관해서는, 키가 모든 주목을 받잖아요," 그녀는 운동하는

자신의 비디오에 이렇게 캡션을 달았다."하지만 되돌아 보면, 키보다 길이에 더 초점을 맞춰야 한다고 느껴요.""어떤 사람들에게는 평범하게 느껴질 수 있는 것들, 예를 들어 – barre를 잡거나, 헝클어진 buns 헤어, 드레스를 입는 것, 스티어링 휠에서 안전한 거리를 두고 앉기, 스토브에 손을 뻗기, 수정 없는 긴 소매 옷 등이 나에게는 모든 것과 그 이상을 의미합니다."

 

'Barre'(바레)는 발레의 기본 자세에서 영감을 받아 요가, 필라테스, 그리고 발레의 요소를 결합한 피트니스 운동이다. Barre 운동은 낮은 저항으로 고강도 반복을 통해 근력과 유연성을 향상시키는 것에 중점을 두며, 특히 엉덩이, 코어, 하체 근육을 강화하는 데 효과적이다. 

 

또 다른 사진에서는 그녀가 자신의 비영리 단체인 Chandler Project의 배너 앞에서 동료들과 함께 서 있는 모습을 볼 수 있다. 이 프로젝트는 난쟁이를 위한 지원과 옹호를 제공한다.

 

많은 이형성 난쟁증 사례는 잘못된 DNA 복제에서 비롯되며, 늦은 나이에 임신하는 것이 위험을 증가시킨다.

 

미국 국립 의학 도서관에 따르면 미국에서는 15,000명에서 40,000명 중 1명이 이 질환을 가지고 있으며 유럽에서는 그 유병률이 훨씬 낮아 (20,000명에서 30,000명 중 1명) 나타난다.

 

Stat Pearls의 연구에 따르면 연골무형성증이라는 단어는 "연골 형성이 없는" 것을 의미하며 모든 사례의 80%가 DNA 복제 중 오류에서 비롯된다고 

지적한다.
또한 고령의 부계 연령에 임신하면 위험이 증가하는 반면 장애가 있는 개인의 평균 수명은 61년이라고 지적한다.

네티즌들은 그녀가 "어느 쪽이든 귀엽게 보인다"고 생각한다.